Per què realitzar aquest examen
El càncer ginecològic hereditari es caracteritza per la seva incidència en individus menors de 40 anys. En dones, representa entre el 5-15% dels casos d'aquest tipus de càncer. L'origen d'aquesta susceptibilitat genètica consisteix sovint en mutacions als gens BRCA1 i BRCA2, encara que hi ha altres gens relacionats amb el càncer de mama, ovari i endometri que han de ser estudiats per proporcionar informació més completa que permeti complementar l'anàlisi mèdica.
Què és l'examen?
La prova BRCA + 16 gens és una anàlisi d'ADN del pacient per seqüenciació de nova generació – NGS (Seqüenciació de nova generació) per detectar mutacions puntuals i petites insercions/deleccions a 18 gens (caixer automàtic, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, (Per exemple, en el cas dels pacients amb càncer de coll uterí). Addicionalment, es realitza la tècnica de MLPA (Amplificació de la sonda de llavi múltiple) dels gens BRCA1, BRCA2 i EPCAM per a la detecció de grans delecions i duplicacions.
Per a qui està indicat?
- Dones amb més de 30 anys sense antecedents, com a mesura preventiva al càncer de mama i/o l'ovari.
• Dones amb antecedents familiars de càncer de mama (masculí o femení) i/o ovari.
• Familiar portador de mutació a BRCA1 o BRCA2.
• Els pacients que pateixen aquest tipus de tumor, de manera determinar-ne el possible perfil hereditari.
Tecnologia
Seqüenciació de nova generació (NGS) y Amplificació de la sonda de lligadura múltiple (MLPA)
Avantatges
GRUP SYNLAB: Garantit per l'experiència del grup Synlab, líder europeu absolut en diagnòstic de laboratori.
AMPLI:Estudi genètic complet de gens relacionats amb càncer ginecològic hereditari i no només dels gens BRCA1 i BRCA2.
ASSESSORAMENT GENÈTIC:Assessorament genètic disponible sense cost segons la necessitat del client.
BASE DE DADES ÀMPLIA:Canvis trobats a les bases de dades més completes i actualitzades (Allibera les dades).
FIABLE:Qualsevol mutació patògena o de significat incert és comprovada a partir d'una nova extracció d'ADN seguida de seqüenciació Sanger que garanteix també el 100% de cobertura de totes les bases llegides de l'ADN.
Informació Addicional
DOCUMENTACIÓ: Disponible a l'Extranet per a clients:
• Consentiment Informat.
• Peticionari Clínic.
PREPARACIÓ: •No cal romandre en dejú per a la realització de la prova.
Temps de Lliurament 11 dies laborables
