Pourquoi passer cet examen
Le cancer gynécologique héréditaire se caractérise par son incidence chez les individus de moins de 40 années. Chez les femmes, représente entre le 5-15% des cas de ce type de cancer. L'origine de cette susceptibilité génétique réside fréquemment dans des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2., bien qu'il existe d'autres gènes liés au cancer du sein, ovaire et endomètre qui doivent être étudiés pour fournir des informations plus complètes pour compléter l'analyse médicale.
Quel est l'examen?
Le test BRCA + 16 gènes est une analyse de l’ADN du patient par séquençage de nouvelle génération – NGS (Séquençage de nouvelle génération) pour détecter les mutations ponctuelles et les petites insertions/délétions dans 18 gènes (AU M, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, (Par exemple, dans le cas de patientes atteintes d'un cancer du col de l'utérus). En outre, la technique MLPA est réalisée (Amplification de sondes Lipe multiples) des gènes BRCA1, BRCA2 et EPCAM pour la détection de suppressions et de duplications importantes.
Pour qui est-il indiqué ??
- Les femmes ayant plus de 30 années sans dossier, comme mesure préventive contre le cancer du sein et/ou des ovaires.
• Femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein (masculin ou féminin) et/ou ovaire.
• Membre de la famille porteur d'une mutation BRCA1 ou BRCA2.
• Patients qui souffrent de ce type de tumeur, afin de déterminer votre éventuel profil héréditaire.
Technologie
Séquençage de nouvelle génération (NGS) et Amplification de sondes de ligature multiples (MLPA)
avantage
GROUPE SYNLAB: Garanti par l'expérience du groupe Synlab, leader européen absolu du diagnostic de laboratoire.
LARGE:Etude génétique complète des gènes liés au cancer gynécologique héréditaire et pas seulement des gènes BRCA1 et BRCA2.
CONSEIL GÉNÉTIQUE:Conseil génétique disponible sans frais selon les besoins du client.
BASE DE DONNÉES ÉTENDUE:Cambios encontrados en las bases de datos más completos y actualizados (Libérez les données).
FIABLE:Toute mutation pathogène ou de signification incertaine est vérifiée par une nouvelle extraction d'ADN suivie d'un séquençage Sanger, qui garantit également la 100% couverture de toutes les bases lues à partir de l'ADN.
Information complémentaire
DOCUMENTATION: Disponible sur l'extranet pour les clients:
• Consentement éclairé.
• Requérant clinique.
PRÉPARATION: •Il n'est pas nécessaire de rester à jeun pour effectuer le test.
Tiempo de Entrega 11 Jours de travail
