neoBona GenomeWide

SOBRE LA PROVA

Les anomalies cromosòmiques, com la trisomia 21 (síndrome de Down), són presents al 1-2% dels fetus.

neoBona és una prova prenatal no invasiva (NIPT) que detecta anomalies cromosòmiques en el fetus sense cap risc per al futur nadó proporcionant resultats altament fiables per al cribratge de:

• Aneuploïdies¹ cromosòmiques més comunes (21, 18 y 13)
• Aneuploïdies dels cromosomes sexuals i sexe fetal

¹Alteració al nombre de còpies d'un cromosoma.

neoBona GenomeWide proporciona una visió més completa del genoma fetal analitzant els 23 parells de cromosomes per expandir el cribratge a altres anomalies cromosòmiques rares² en avaluar la presència de:

• Anomalies a la resta d'autosomes (cromosomes no sexuals)
• Delecions i duplicacions parcials³, CNVs de mida més gran o igual a 7 Mb a tots els autosomes

²Aquestes anomalies podrien tenir rellevància clínica en estar associades a pèrdues gestacionals, alteracions estructurals diverses, anomalies fetals i retards en el desenvolupament i/o en el creixement del fetus.
³ Pèrdues o guanys parcials de regions cromosòmiques.

El cribratge convencional del primer trimestre consisteix en una analítica i una ecografia, i aporta un índex estadístic de risc. neoBona GenomeWide analitza directament l'ADN lliure fetal, cosa que aporta una major fiabilitat i una millor taxa de detecció, juntament amb un nombre menor de falsos positius.

La sensibilitat del cribratge convencional és del 90%, això vol dir que de cada 100 fetus amb síndrome de Down (trisomia 21), 10 no serien detectats (falsos negatius). La sensibilitat global de neoBona GenomeWide és més gran del 99% per a les síndromes de Down, Edwards i Patau (trisomies 21, 18 y 13).

A diferència d'altres proves prenatals, neoBona GenomeWide analitza l'ADN lliure fetal a través d'una tecnologia que permet determinar la mida dels fragments d'ADN lliure, millorant la fiabilitat del resultat.

ÉS ADEQUAT PER A MI?

neoBona GenomeWide està indicada per als casos següents:

• A partir de la 10a setmana de gestació (10 setmanes + 0 dies)
• Es pot fer en casos de reproducció assistida, incloent FIV amb donació de gàmetes
• És apte per gestacions bessons
• És un test genètic de cribratge i com a tal ha de ser prescrit per un metge

CONSIDERACIONS PRÈVIES

• Cal acudir a un centre SYNLAB per realitzar-se la prova
• No cal anar en dejú
• Necessària prescripció mèdica

QUIN ÉS EL PROCEDIMENT?

La prova requereix una mostra de sang pel que cal que acudeixis a un centre SYNLAB per realitzar-te la prova així que segueix els passos següents!